La osteogénesis imperfecta, conocida comúnmente como la enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno de la formación y crecimiento del hueso. Es una osteodisplasia que se caracteriza por osteoporosis, fracturas frecuentes y deformidades esqueléticas.

Esta enfermedad es causada por una formación ósea imperfecta, a la que también se asocian otras alteraciones como fracturas dentales, dentinogénesis imperfecta, pérdida de la audición, escleras azules, hiperlaxitud ligamentaria, dilatación aórtica y enfermedades valvulares cardíacas, entre otras.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria. Con el transcurso del tiempo se ha determinado la existencia de mutaciones en los genes que codifican el colágeno óseo (colágeno tipo I), una proteína presente en el tejido conectivo que le da firmeza y rigidez a los huesos. Esta enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Cada 6 de mayo se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por este trastorno. Para la realización del presente artículo, se entrevistó a la Dra. Alejandra Griffin, médico fisiatra.

Diagnóstico

Por ser una enfermedad congénita, suele diagnosticarse desde temprana edad. En fetos pueden visualizarse fracturas óseas mediante ecografía en el período gestacional. La infancia, sin embargo, es el período en el que suele diagnosticarse.

Además de un examen físico y una historia médica completa, el procedimiento más utilizado para detectar la osteogénesis imperfecta son los rayos X. En ellos se podrá observar osteoporosis generalizada con signos de fracturas antiguas y recientes, arqueamiento de huesos largos, deformidades óseas, alteraciones en la morfología de la columna vertebral, escoliosis y deformidades secundarias.

En algunos casos se realiza biopsia de piel para descubrir la cantidad y estructura del colágeno, así como diversos estudios genéticos que corroboren el diagnóstico histológico.

Control

Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento, medicamento o cirugía que pueda curar este trastorno. Sin embargo, existen formas de controlar esta enfermedad de manera de prevenir o tratar deformidades y fracturas para lograr que el paciente se desenvuelva de la mejor manera posible.

Entre las opciones terapéuticas están:

• El cuidado de las fracturas: medidas de inmovilización, alineación y protección de las fisuras en los huesos.
• Cirugías: pueden ser ortopédicas, cardiovasculares y odontológicas, entre otras.
• Fisioterapia: con programas de fortalecimiento muscular y de acondicionamiento aeróbico generalizado que logren preservar la independencia motora del paciente.
• Uso de aparatos ortopédicos: como férulas y sillas de ruedas. Estos están indicados y confeccionados según sea el caso, para mejorar la alineación y mantener el posicionamiento musculoesquelético adecuado. También asisten en la marcha o traslado del paciente.
• Medicamentos: se utilizan bifosfonatos para disminuir la resorción ósea, aumentar la formación del hueso y disminuir el número de fracturas. También se sugiere el uso de algunos suplementos minerales.
• Se recomienda que el paciente también cuente con asesoría psicológica.

La atención al paciente con osteogénesis imperfecta amerita la participación integral de un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud. Este debe estar conformado por médicos especialistas en pediatría, genética, ortopedia, fisiatría, otorrinolaringología, neurología, psicología, fisioterapia y odontología.

Es muy importante el trabajo en equipo, puesto que de ello depende la mejora y mantenimiento de la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad tan rara.