El síndrome de Rubinstein Taybi es una condición relacionada con múltiples anomalías congénitas. Esta patología afecta a 1 de cada 100.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social.

La patogenia de este trastorno no se conoce con exactitud, aunque en algunos pacientes con el Síndrome de Rubinstein Taybi se puede encontrar una microdelación del cromosoma 16, mutación que ocurre en el brazo corto. Otros médicos detectaron la misma mutación en el brazo largo del cromosoma 22, aunque con menos frecuencia. Cada 3 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Este día coincide con la fecha de la muerte del pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió esta enfermedad en 1963 junto con el radiólogo Hooshan Taybi. A partir de una entrevista a la Dra. Isabel Fernández, pediatra genetista, se redacta el presente artículo.

Diagnóstico

En el diagnóstico citogenético hay pocas posibilidades de captar las microdelaciones en los cromosomas correspondientes. Por el contrario, estas mutaciones pueden detectarse en un 75% de los pacientes con esta condición por medio del uso de herramientas de biología molecular.

Debido a ello, el diagnóstico del Síndrome de Rubinstein Taybi se basa fundamentalmente en el examen clínico. En la mayoría de los casos se observa talla baja desde el nacimiento, microcefalia y rasgos faciales muy particulares.

Los rasgos faciales, que se hacen más notorios con la edad, son cejas muy arqueadas, pestañas largas, puente nasal y paladar alto. Lo que más los diferencia, sin embargo, son los pulgares más anchos tanto en las manos como en los pies. Muchas veces, la presencia de talla baja, microcefalia leve o moderada y pulgares anchos hacen que el médico sospeche del síndrome.

Signos y síntomas

Otros rasgos que se pueden presentar son anomalías cardíacas congénitas como comunicación interventricular y persistencia del conducto arterioso. También puede haber problemas oculares y cutáneos, además de un retardo en el desarrollo neurológico.

El estreñimiento suele ser un padecimiento a lo largo de toda la vida y el paciente puede tener sobrepeso durante la infancia y la pubertad. En la edad adulta, los cambios repentinos de humor y el comportamiento obsesivo-compulsivo se hacen cada vez más frecuentes. Hay un incremento del riesgo de padecer tumores: leucemia en niños y meningioma en adultos.

Factor hereditario

El Síndrome de Rubinstein Taybi no es hereditario. Las posibilidades de que los padres de un niño con esta condición tengan otro con el mismo padecimiento, son de 0,5%. Son casos esporádicos y no recurrentes.

Por el contrario, lo que sí se sabe es que un paciente con el Síndrome de Rubinstein Taybi tiene un 50% de posibilidades de tener un hijo con la misma condición. Esto se debe a que el gen de esta patología es autosómico dominante.

En general, todo niño con microcefalia debe ser evaluado por un médico genetista aunque inicialmente no se sospeche del Rubinstein Taybi. Esto se debe a que no siempre la microcefalia está asociada a un síndrome genético, es decir, puede tratarse de una no sindromática.