La Enfermedad de Hirschsprung, también conocida como Megacolon Congénito, se presenta en 1 de cada 5000 neonatos. Es una enfermedad ocasionada por la carencia congénita de ganglios nerviosos en un segmento, o en la totalidad, del intestino grueso lo que impide la motilidad (movilidad) normal, produciéndose una retención de las materias fecales en ese segmento.

El principal síntoma es la ausencia de evacuación del "meconio" o heces del recién nacido desde sus primeras horas de vida. De no ser tratado a tiempo este problema las heces retenidas producen fiebre o hipertermia, vómito y gran distención abdominal, aumento del volumen del abdomen en forma de balón. La persistencia de esta sintomatología puede ocasionar reproducción de las bacterias intestinales y síntomas y signos compatibles con una sepsis en el recién nacido.

El tratamiento para la Enfermedad de Hirschsprung finalmente es de tipo quirúrgico, que consiste en resecar el segmento del intestino que no tiene ganglios y hacer un descenso del colon para unirlo al recto. Antes de realizar el tratamiento se debe hacer el diagnóstico, mediante una biopsia rectal, para determinar hasta donde no existen células ganglionares.

La ausencia de ganglios en el intestino se debe a una falta de migración de esta célula ganglionar entre las semanas 8 y 12 del desarrollo fetal. Actualmente, hay algunos estudios que plantean como una de las causas al oncogén (genes hereditarios), pues éstos tienen influencia en la aparición de esta patología.

Ante la presencia de alguno de estos síntomas, es decir, la ausencia o retardo en la evacuación del meconio o posteriormente de las heces fecales, fiebre o hipertermia, vómito y distención abdominal, es importante que el niño sea llevado a consulta con su pediatra, para que el especialista le realice los exámenes necesarios y pueda diagnosticar y aplicar el tratamiento a tiempo, si el caso lo requiere.